多くの遺伝性疾患は、両親から欠陥のある対立遺伝子が受け継がれるまで発症しない。常染色体劣性遺伝では、形質や疾患が現れるには、性染色体以外の染色体上に劣性対立遺伝子が2つ存在する必要がある。ヘテロ接合体の保因者は通常健康であるが、その対立遺伝子を子供に伝える可能性がある。

嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、および多くの代謝性疾患は、このパターンに従います。保因者同士の両親から子供が生まれた場合、罹患する確率は25%、保因者となる確率は50%、罹患しない非保因者となる確率は25%です。近親婚は、血縁関係のある個体間でより多くの対立遺伝子が共有されるため、劣性遺伝疾患の発症確率を高めます。

保因者スクリーニングと新生児検査により、症状が現れる前にリスクのある個人を特定できます。分子診断によって特定の遺伝子変異が確定されます。劣性遺伝のパターンを理解することで、生殖に関する意思決定の指針となり、家族歴のない家庭で突然発症する理由を説明できます。

• 発現には2つの劣性対立遺伝子が必要である。
• 保菌者は通常、症状を示さない。
• 両親が保因者の場合、罹患児が生まれるリスクは25％である。
• 代謝障害や酵素障害によく見られる