Veel genetische aandoeningen blijven verborgen totdat beide ouders een defect allel doorgeven. Autosomaal recessieve overerving vereist twee kopieën van het recessieve allel op niet-geslachtschromosomen om de eigenschap of aandoening te manifesteren. Heterozygote dragers zijn meestal gezond, maar kunnen het allel wel doorgeven aan hun kinderen.

Cystische fibrose, sikkelcelziekte en veel stofwisselingsstoornissen volgen dit patroon. Wanneer twee dragers een kind krijgen, is de kans op een kind met de aandoening 25 procent, op een drager 50 procent en op een kind zonder de aandoening 25 procent. Bloedverwantschap vergroot de kans op recessieve aandoeningen omdat verwante individuen meer allelen delen.

Dragerschapsscreening en neonatale tests identificeren risicopersonen voordat symptomen optreden. Moleculaire diagnostiek bevestigt de specifieke varianten. Inzicht in het recessieve overervingspatroon is bepalend voor reproductieve beslissingen en verklaart waarom de aandoening plotseling kan opduiken in een familie zonder eerdere voorgeschiedenis.

• Vereist twee recessieve allelen voor expressie.
• Dragers vertonen doorgaans geen symptomen.
• 25 procent risico voor een getroffen kind door twee dragers.
• Komt vaak voor bij stofwisselings- en enzymstoornissen.