De nombreuses maladies génétiques restent asymptomatiques jusqu'à ce que les deux parents transmettent un allèle défectueux. La transmission autosomique récessive nécessite la présence de deux copies de l'allèle récessif sur des chromosomes non sexuels pour que le caractère ou la maladie se manifeste. Les porteurs hétérozygotes sont généralement en bonne santé, mais peuvent transmettre l'allèle à leurs enfants.

La mucoviscidose, la drépanocytose et de nombreuses maladies métaboliques suivent ce schéma. Lorsque deux personnes porteuses ont un enfant, la probabilité que cet enfant soit atteint est de 25 %, celle qu'il soit porteur de 50 % et celle qu'il ne soit pas atteint (personne non porteuse) de 25 %. La consanguinité augmente la probabilité de maladies récessives car les individus apparentés partagent davantage d'allèles.

Le dépistage des porteurs sains et le dépistage néonatal permettent d'identifier les personnes à risque avant l'apparition des symptômes. Le diagnostic moléculaire confirme les variants spécifiques. La compréhension du mode de transmission récessif oriente les décisions en matière de reproduction et explique pourquoi la maladie peut survenir soudainement dans une famille sans antécédents.

• Nécessite deux allèles récessifs pour s'exprimer
• Les porteurs ne présentent généralement aucun symptôme.
• Risque de 25 % pour l'enfant atteint si deux porteurs sont présents.
• Fréquent dans les troubles métaboliques et enzymatiques