Viele genetische Erkrankungen bleiben unentdeckt, bis beide Elternteile ein fehlerhaftes Allel vererben. Bei autosomal-rezessiver Vererbung sind zwei Kopien des rezessiven Allels auf den Nicht-Geschlechtschromosomen erforderlich, damit das Merkmal oder die Erkrankung auftritt. Heterozygote Träger sind in der Regel gesund, können das Allel aber an ihre Kinder weitergeben.

Mukoviszidose, Sichelzellanämie und viele Stoffwechselerkrankungen folgen diesem Muster. Bekommen zwei Träger ein Kind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein betroffenes Kind bei 25 Prozent, für ein ebenfalls betroffenes Kind bei 50 Prozent und für ein gesundes Kind bei 25 Prozent. Blutsverwandtschaft erhöht die Wahrscheinlichkeit für rezessive Erkrankungen, da verwandte Personen mehr Allele gemeinsam haben.

Durch Trägerscreening und Neugeborenentests lassen sich Risikopersonen identifizieren, bevor Symptome auftreten. Die molekulargenetische Diagnostik bestätigt die spezifischen Varianten. Das Verständnis des rezessiven Vererbungsmusters hilft bei der Familienplanung und erklärt, warum die Erkrankung plötzlich in einer Familie ohne entsprechende Vorbelastung auftreten kann.

• Für die Expression sind zwei rezessive Allele erforderlich.
• Träger zeigen in der Regel keine Symptome.
• 25 Prozent Risiko für ein betroffenes Kind bei zwei Überträgern
• Häufig bei Stoffwechsel- und Enzymstörungen