许多遗传疾病在父母双方都遗传了缺陷基因之前，都不会显现出来。常染色体隐性遗传需要两个位于非性染色体上的隐性基因拷贝才能表现出该性状或疾病。杂合子携带者通常健康，但仍有可能将该基因遗传给子女。

囊性纤维化、镰状细胞贫血症和许多代谢性疾病都遵循这种模式。当两个携带者生育子女时，子女患病的概率为25%，携带者的概率为50%，非携带者不患病的概率为25%。近亲结婚会增加隐性遗传病的发生概率，因为亲缘关系密切的个体共享更多等位基因。

携带者筛查和新生儿检测可在症状出现前识别出高危人群。分子诊断可确诊具体的变异类型。了解隐性遗传模式有助于指导生育决策，并解释为何这种疾病会在没有家族史的家族中突然出现。

• 需要两个隐性等位基因才能表达
• 携带者通常不表现出任何症状
• 两个携带者生出患病孩子的概率为25%。
• 常见于代谢和酶紊乱