Πολλές γενετικές παθήσεις παραμένουν κρυφές μέχρι και οι δύο γονείς να μεταδώσουν ένα ελαττωματικό αλληλόμορφο. Η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα απαιτεί δύο αντίγραφα του υπολειπόμενου αλληλόμορφου σε μη φυλετικά χρωμοσώματα για να εμφανιστεί το χαρακτηριστικό ή η διαταραχή. Οι ετερόζυγοι φορείς είναι συνήθως υγιείς, αλλά μπορούν να μεταδώσουν το αλληλόμορφο στα παιδιά τους.

Η κυστική ίνωση, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και πολλές μεταβολικές διαταραχές ακολουθούν αυτό το μοτίβο. Όταν δύο φορείς αποκτούν ένα παιδί, η πιθανότητα ενός προσβεβλημένου απογόνου είναι 25%, ενός φορέα 50% και ενός μη προσβεβλημένου μη φορέα 25%. Η συγγένεια εξ αίματος αυξάνει την πιθανότητα υπολειπόμενων διαταραχών επειδή τα συγγενικά άτομα μοιράζονται περισσότερα αλληλόμορφα.

Ο έλεγχος για φορείς και ο έλεγχος νεογνών εντοπίζουν τα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Η μοριακή διάγνωση επιβεβαιώνει τις συγκεκριμένες παραλλαγές. Η κατανόηση του υπολειπόμενου προτύπου καθοδηγεί τις αναπαραγωγικές αποφάσεις και εξηγεί γιατί η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί ξαφνικά σε μια οικογένεια χωρίς προηγούμενο ιστορικό.

• Απαιτούνται δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα για έκφραση
• Οι φορείς συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα
• 25% κίνδυνος για το παιδί που έχει προσβληθεί από δύο φορείς
• Συχνό σε μεταβολικές και ενζυμικές διαταραχές