Mange genetiske tilstander forblir skjulte inntil begge foreldrene overfører et defekt allel. Autosomal recessiv arv krever to kopier av det recessive allelet på ikke-kjønnskromosomer for at egenskapen eller lidelsen skal oppstå. Heterozygote bærere er vanligvis friske, men kan overføre allelet til barna sine.

Cystisk fibrose, sigdcelleanemi og mange metabolske forstyrrelser følger dette mønsteret. Når to bærere får et barn, er sjansen for et berørt avkom 25 prosent, for en bærer 50 prosent, og for en upåvirket ikke-bærer 25 prosent. Blodskap øker sannsynligheten for recessive lidelser fordi beslektede individer deler flere alleler.

Bærerscreening og nyfødttesting identifiserer risikoutsatte individer før symptomene oppstår. Molekylær diagnose bekrefter de spesifikke variantene. Å forstå det recessive mønsteret veileder reproduksjonsbeslutninger og forklarer hvorfor tilstanden kan oppstå plutselig i en familie uten tidligere historie.

• Krever to recessive alleler for uttrykk
• Bærere viser vanligvis ingen symptomer
• 25 prosent risiko for berørt barn fra to bærere
• Vanlig ved metabolske og enzymforstyrrelser