Sok genetikai állapot rejtve marad, amíg mindkét szülő nem adja át a hibás allélt. Az autoszomális recesszív öröklődéshez a recesszív allél két példányára van szükség a nemi kromoszómákon ahhoz, hogy a tulajdonság vagy rendellenesség megjelenjen. A heterozigóta hordozók általában egészségesek, mégis átadhatják az allélt gyermekeiknek.

A cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység és számos anyagcserezavar ezt a mintázatot követi. Amikor két hordozónak gyermeke születik, az érintett utód esélye 25 százalék, egy hordozóé 50 százalék, és egy nem egészséges, nem hordozóé 25 százalék. A vérrokonság növeli a recesszív rendellenességek valószínűségét, mivel a rokon egyének több allélt osztanak meg.

A hordozók szűrése és az újszülöttek tesztelése a tünetek megjelenése előtt azonosítja a veszélyeztetett egyéneket. A molekuláris diagnózis megerősíti a specifikus variánsokat. A recesszív minta megértése irányítja a reprodukciós döntéseket, és megmagyarázza, miért jelentkezhet hirtelen a betegség egy olyan családban, ahol korábban nem volt kórtörténet.

• Két recesszív allél szükséges az expresszióhoz
• A hordozók általában nem mutatnak tüneteket
• 25 százalékos kockázatot jelent az érintett gyermek számára két hordozó esetén
• Gyakori anyagcsere- és enzimzavarokban