Många genetiska tillstånd förblir dolda tills båda föräldrarna överför en felaktig allel. Autosomalt recessivt nedärv kräver två kopior av den recessiva allelen på icke-könskromosomer för att egenskapen eller störningen ska uppstå. Heterozygota bärare är vanligtvis friska men kan föra allelen vidare till sina barn.

Cystisk fibros, sicklecellanemi och många metabola sjukdomar följer detta mönster. När två bärare får ett barn är risken för en drabbad avkomma 25 procent, för en bärare 50 procent och för en opåverkad icke-bärare 25 procent. Blodskap ökar sannolikheten för recessiva sjukdomar eftersom besläktade individer delar fler alleler.

Bärarscreening och nyföddtest identifierar riskpersoner innan symtom uppstår. Molekylär diagnos bekräftar de specifika varianterna. Att förstå det recessiva mönstret vägleder reproduktionsbeslut och förklarar varför tillståndet kan uppstå plötsligt i en familj utan tidigare anamnes.

• Kräver två recessiva alleler för uttryck
• Bärare uppvisar vanligtvis inga symtom
• 25 procents risk för drabbat barn från två bärare
• Vanligt vid metabola och enzymatiska störningar