Mnoho genetických onemocnění zůstává skrytých, dokud oba rodiče nepřenesou vadnou alelu. Autozomálně recesivní dědičnost vyžaduje dvě kopie recesivní alely na nepohlavních chromozomech, aby se znak nebo porucha projevila. Heterozygotní nositelé jsou obvykle zdraví, přesto mohou alelu předat svým dětem.

Cystická fibróza, srpkovitá anémie a mnoho metabolických poruch se řídí tímto vzorem. Pokud mají dva nositelé dítě, je pravděpodobnost postiženého potomka 25 procent, u nositele 50 procent a u nepostiženého nenositele 25 procent. Pokrvné příbuzenství zvyšuje pravděpodobnost recesivních poruch, protože příbuzní jedinci sdílejí více alel.

Screening nosičství a testování novorozenců identifikují rizikové jedince ještě před objevením se příznaků. Molekulární diagnostika potvrzuje specifické varianty. Pochopení recesivního vzoru řídí reprodukční rozhodnutí a vysvětluje, proč se onemocnění může objevit náhle v rodině bez předchozí anamnézy.

• Pro expresi vyžaduje dvě recesivní alely
• Nositelé obvykle nevykazují žádné příznaky
• 25% riziko pro postižené dítě ze dvou nositelů
• Časté u metabolických a enzymatických poruch