تبقى العديد من الأمراض الوراثية خفية حتى ينقل كلا الوالدين أليلاً معيباً. يتطلب الوراثة المتنحية الجسدية وجود نسختين من الأليل المتنحي على الكروموسومات غير الجنسية حتى تظهر الصفة أو الاضطراب. عادةً ما يكون حاملو الأليل غير المتماثلين أصحاء، ومع ذلك يمكنهم نقله إلى أبنائهم.

يتبع التليف الكيسي ومرض فقر الدم المنجلي والعديد من الاضطرابات الأيضية هذا النمط. عندما ينجب شخصان حاملان للمرض طفلاً، تبلغ احتمالية إصابة الطفل 25%، واحتمالية إصابة حامل المرض 50%، واحتمالية إصابة الطفل غير الحامل للمرض 25%. يزيد زواج الأقارب من احتمالية الإصابة بالأمراض المتنحية لأن الأفراد ذوي القرابة يتشاركون عددًا أكبر من الأليلات.

يُساعد فحص حاملي المرض واختبارات حديثي الولادة على تحديد الأفراد المعرضين للخطر قبل ظهور الأعراض. ​​ويؤكد التشخيص الجزيئي الطفرات المحددة. ويُسهم فهم النمط الوراثي المتنحي في توجيه القرارات الإنجابية، كما يُفسر سبب ظهور المرض فجأة في عائلة ليس لديها تاريخ سابق به.

• يتطلب وجود أليلين متنحيين للتعبير الجيني
• لا تظهر أعراض على حاملي المرض عادةً
• خطر إصابة الطفل بنسبة 25% من شخصين حاملين للمرض
• شائع في الاضطرابات الأيضية والإنزيمية