कई आनुवंशिक स्थितियां तब तक छिपी रहती हैं जब तक कि दोनों माता-पिता दोषपूर्ण एलील को स्थानांतरित नहीं कर देते। ऑटोसोमल अप्रभावी वंशानुक्रम में, लक्षण या विकार प्रकट होने के लिए गैर-यौन गुणसूत्रों पर अप्रभावी एलील की दो प्रतियां आवश्यक होती हैं। विषमयुग्मजी वाहक आमतौर पर स्वस्थ होते हैं, फिर भी वे एलील को अपने बच्चों में स्थानांतरित कर सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग और कई चयापचय संबंधी विकार इसी पैटर्न का पालन करते हैं। जब दो वाहकों का बच्चा होता है, तो प्रभावित संतान होने की संभावना 25 प्रतिशत, वाहक होने की संभावना 50 प्रतिशत और अप्रभावित गैर-वाहक होने की संभावना 25 प्रतिशत होती है। रक्त संबंध से अप्रभावी विकारों की संभावना बढ़ जाती है क्योंकि संबंधित व्यक्ति अधिक एलील्स साझा करते हैं।

वाहक स्क्रीनिंग और नवजात शिशु परीक्षण लक्षणों के प्रकट होने से पहले ही जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान कर लेते हैं। आणविक निदान विशिष्ट वेरिएंट की पुष्टि करता है। अप्रभावी पैटर्न को समझने से प्रजनन संबंधी निर्णयों में मार्गदर्शन मिलता है और यह स्पष्ट होता है कि बिना किसी पूर्व इतिहास वाले परिवार में यह स्थिति अचानक क्यों प्रकट हो सकती है।

• अभिव्यक्ति के लिए दो अप्रभावी एलील्स की आवश्यकता होती है
• वाहक आमतौर पर कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।
• दो वाहकों से प्रभावित बच्चे के लिए 25 प्रतिशत जोखिम
• चयापचय और एंजाइम संबंधी विकारों में आम