Multe afecțiuni genetice rămân ascunse până când ambii părinți transmit o alelă defectă. Moștenirea autosomal recesivă necesită două copii ale alelei recesive pe cromozomi non-sexuali pentru ca trăsătura sau tulburarea să apară. Purtătorii heterozigoți sunt de obicei sănătoși, dar pot transmite alela copiilor lor.

Fibroza chistică, anemia falciformă și multe tulburări metabolice urmează acest model. Când doi purtători au un copil, șansa unui urmaș afectat este de 25%, pentru un purtător de 50% și pentru un neafectat, nepurtător, de 25%. Consangvinitatea crește probabilitatea tulburărilor recesive, deoarece indivizii înrudiți au în comun mai multe alele.

Screeningul pentru purtători și testarea neonatală identifică persoanele cu risc înainte de apariția simptomelor. Diagnosticul molecular confirmă variantele specifice. Înțelegerea modelului recesiv ghidează deciziile reproductive și explică de ce afecțiunea poate apărea brusc într-o familie fără antecedente.

• Necesită două alele recesive pentru exprimare
• Purtătorii nu prezintă de obicei simptome
• Risc de 25% pentru copilul afectat provenit de la doi purtători
• Frecventă în tulburările metabolice și enzimatice