Mange genetiske tilstande forbliver skjulte, indtil begge forældre overfører en defekt allel. Autosomal recessiv arv kræver to kopier af den recessive allel på ikke-kønskromosomer for at træk eller lidelse kan opstå. Heterozygote bærere er normalt raske, men kan give allelen videre til deres børn.

Cystisk fibrose, seglcelleanæmi og mange stofskiftesygdomme følger dette mønster. Når to bærere får et barn, er chancen for et berørt afkom 25 procent, for en bærer 50 procent og for en upåvirket ikke-bærer 25 procent. Blodskab øger sandsynligheden for recessive sygdomme, fordi beslægtede individer deler flere alleler.

Bærescreening og test for nyfødte identificerer risikopersoner, før symptomerne opstår. Molekylær diagnose bekræfter de specifikke varianter. Forståelse af det recessive mønster styrer reproduktionsbeslutninger og forklarer, hvorfor tilstanden kan opstå pludseligt i en familie uden tidligere historie.

• Kræver to recessive alleler for ekspression
• Bærere viser typisk ingen symptomer
• 25 procents risiko for berørt barn fra to bærere
• Almindelig ved metaboliske og enzymforstyrrelser