Nhiều bệnh di truyền vẫn tiềm ẩn cho đến khi cả bố và mẹ đều truyền alen lỗi. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường đòi hỏi hai bản sao của alen lặn trên các nhiễm sắc thể không phải nhiễm sắc thể giới tính thì đặc điểm hoặc bệnh lý mới xuất hiện. Người mang gen dị hợp tử thường khỏe mạnh nhưng vẫn có thể truyền alen đó cho con cái của họ.

Xơ nang, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và nhiều rối loạn chuyển hóa khác cũng tuân theo mô hình này. Khi hai người mang gen bệnh có con, khả năng sinh ra con bị ảnh hưởng là 25%, con mang gen bệnh là 50%, và con không mang gen bệnh nhưng không bị ảnh hưởng là 25%. Hôn nhân cận huyết làm tăng khả năng mắc các bệnh di truyền lặn vì những người có quan hệ huyết thống chia sẻ nhiều alen hơn.

Sàng lọc người mang mầm bệnh và xét nghiệm sơ sinh giúp xác định những cá nhân có nguy cơ trước khi xuất hiện triệu chứng. Chẩn đoán phân tử xác nhận các biến thể cụ thể. Hiểu biết về kiểu di truyền lặn giúp định hướng các quyết định sinh sản và giải thích tại sao bệnh có thể xuất hiện đột ngột trong một gia đình không có tiền sử trước đó.

• Cần hai alen lặn để biểu hiện
• Người mang mầm bệnh thường không có triệu chứng.
• Nguy cơ mắc bệnh ở trẻ từ hai người mang mầm bệnh là 25%.
• Thường gặp trong các rối loạn chuyển hóa và enzyme.