Muchas afecciones genéticas permanecen ocultas hasta que ambos padres transmiten un alelo defectuoso. La herencia autosómica recesiva requiere dos copias del alelo recesivo en cromosomas no sexuales para que se manifieste el rasgo o trastorno. Los portadores heterocigotos suelen ser sanos, pero pueden transmitir el alelo a sus hijos.

La fibrosis quística, la anemia falciforme y muchos trastornos metabólicos siguen este patrón. Cuando dos portadores tienen un hijo, la probabilidad de que la descendencia esté afectada es del 25 %, la de que sea portadora del 50 % y la de que no lo esté (no portadora) del 25 %. La consanguinidad aumenta la probabilidad de padecer trastornos recesivos, ya que los individuos emparentados comparten más alelos.

Las pruebas de detección de portadores y las pruebas neonatales identifican a las personas en riesgo antes de que aparezcan los síntomas. El diagnóstico molecular confirma las variantes específicas. Comprender el patrón recesivo orienta las decisiones reproductivas y explica por qué la enfermedad puede aparecer repentinamente en una familia sin antecedentes.

• Requiere dos alelos recesivos para su expresión.
• Los portadores generalmente no presentan síntomas.
• 25 por ciento de riesgo de que un niño se vea afectado si hay dos portadores.
• Frecuente en trastornos metabólicos y enzimáticos