Muitas doenças genéticas permanecem ocultas até que ambos os progenitores transmitam um alelo defeituoso. A herança autossómica recessiva requer duas cópias do alelo recessivo nos cromossomas não sexuais para que a característica ou doença se manifeste. Os portadores heterozigotos são geralmente saudáveis, mas podem transmitir o alelo aos seus filhos.

A fibrose quística, a anemia falciforme e muitas doenças metabólicas seguem este padrão. Quando dois portadores têm um filho, a probabilidade de um descendente ser afetado é de 25%, de ser portador é de 50% e de ser não afetado (não portador) é de 25%. A consanguinidade aumenta a probabilidade de doenças recessivas porque os indivíduos aparentados partilham mais alelos.

O rastreio de portadores e os testes em recém-nascidos identificam os indivíduos em risco antes do aparecimento dos sintomas. O diagnóstico molecular confirma as variantes específicas. Compreender o padrão recessivo orienta as decisões reprodutivas e explica porque é que a condição pode aparecer subitamente numa família sem história prévia.

• Requer dois alelos recessivos para a expressão.
• Os portadores geralmente não apresentam sintomas.
• Risco de 25% para uma criança afetada se existirem dois portadores.
• Comum em distúrbios metabólicos e enzimáticos