Многие генетические заболевания остаются скрытыми до тех пор, пока оба родителя не передадут дефектный аллель. Аутосомно-рецессивный тип наследования требует наличия двух копий рецессивного аллеля на неполовых хромосомах для проявления признака или заболевания. Гетерозиготные носители обычно здоровы, но могут передать аллель своим детям.

Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и многие метаболические расстройства следуют этой схеме. Когда у двух носителей рождается ребенок, вероятность рождения больного потомка составляет 25 процентов, носителя — 50 процентов, а здорового неносителя — 25 процентов. Родственные браки увеличивают вероятность рецессивных заболеваний, поскольку у родственных лиц больше общих аллелей.

Скрининг носителей и тестирование новорожденных позволяют выявить лиц из группы риска до появления симптомов. Молекулярная диагностика подтверждает конкретные варианты генов. Понимание рецессивного типа наследования помогает принимать решения, касающиеся репродуктивного здоровья, и объясняет, почему заболевание может внезапно появиться в семье без предшествующей истории болезни.

• Для проявления требуется два рецессивных аллеля.
• Как правило, у носителей вируса симптомы отсутствуют.
• Риск заражения для больного ребенка от двух носителей составляет 25 процентов.
• Часто встречается при нарушениях обмена веществ и ферментных расстройствах.