Birçok genetik rahatsızlık, her iki ebeveyn de hatalı bir aleli aktarana kadar gizli kalır. Otozomal resesif kalıtımda, özelliğin veya bozukluğun ortaya çıkması için cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlarda resesif alelin iki kopyasının bulunması gerekir. Heterozigot taşıyıcılar genellikle sağlıklıdır ancak aleli çocuklarına aktarabilirler.

Kistik fibrozis, orak hücreli anemi ve birçok metabolik bozukluk bu modeli izler. İki taşıyıcının çocuğu olduğunda, etkilenmiş bir çocuğun olma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50 ve etkilenmemiş taşıyıcı olmayan bir çocuğun olma olasılığı %25'tir. Akraba evliliği, akraba bireylerin daha fazla aleli paylaşması nedeniyle çekinik bozuklukların olasılığını artırır.

Taşıyıcı taraması ve yenidoğan testleri, belirtiler ortaya çıkmadan önce risk altındaki bireyleri belirler. Moleküler tanı, spesifik varyantları doğrular. Resesif kalıtım modelini anlamak, üreme kararlarına rehberlik eder ve durumun daha önce hiçbir öyküsü olmayan bir ailede neden aniden ortaya çıkabileceğini açıklar.

• İfade edilmesi için iki çekinik alel gerektirir.
• Taşıyıcılar genellikle hiçbir belirti göstermezler.
• İki taşıyıcıdan doğan çocuklarda etkilenme riski %25
• Metabolik ve enzim bozukluklarında yaygındır.