Một số bệnh bắt nguồn từ sự thiếu hụt hoặc khiếm khuyết của gen. Liệu pháp gen nhằm mục đích điều trị chúng bằng cách đưa một gen chức năng vào hoặc sửa chữa gen hiện có bên trong tế bào của bệnh nhân. Các vector virus hoặc hệ thống vận chuyển không phải virus mang DNA hoặc RNA trị liệu.

Các phương pháp ex vivo chỉnh sửa tế bào bên ngoài cơ thể và đưa chúng trở lại cơ thể bệnh nhân; các phương pháp in vivo đưa liệu pháp trực tiếp vào cơ thể. Hiện nay đã có các phương pháp điều trị được phê duyệt cho một số dạng mù bẩm sinh, teo cơ cột sống và rối loạn máu. Chỉnh sửa gen dựa trên CRISPR đang bước vào giai đoạn thử nghiệm lâm sàng.

Những thách thức bao gồm phản ứng miễn dịch với vector, nhắm mục tiêu chính xác và biểu hiện lâu dài. Việc giám sát an toàn vẫn được thực hiện rất chặt chẽ. Liệu pháp gen thành công có thể mang lại lợi ích lâu dài chỉ với một lần điều trị duy nhất, giúp chuyển đổi các bệnh di truyền trước đây không thể chữa trị được.

• Đưa vào hoặc chỉnh sửa gen để điều trị bệnh.
• Sử dụng phương pháp lây truyền bằng virus hoặc không dùng virus.
• Có thể là ex vivo hoặc in vivo
• Tiêu chuẩn mới nổi cho một số rối loạn di truyền