一部の疾患は、遺伝子の欠損または欠陥に起因する。遺伝子治療は、患者の細胞内に機能的な遺伝子を導入したり、既存の遺伝子を修正したりすることで、これらの疾患を治療することを目的としている。治療用のDNAまたはRNAは、ウイルスベクターまたは非ウイルス性の送達システムによって運ばれる。

体外法では、体外で細胞を改変してから患者の体内に戻す。一方、体内法では、治療薬を直接投与する。現在、特定の遺伝性失明、脊髄性筋萎縮症、血液疾患に対しては、承認された治療法が存在する。CRISPRを用いた遺伝子編集は、臨床試験段階に入りつつある。

課題としては、ベクターに対する免疫反応、精密な標的化、長期的な発現などが挙げられる。安全性のモニタリングは引き続き厳格に行われる。遺伝子治療が成功すれば、1回の治療で持続的な効果が得られ、これまで治療不可能だった遺伝性疾患を克服できる可能性がある。

• 疾患を治療するための遺伝子の導入または修正
• ウイルス性または非ウイルス性の送達方法を使用する
• 体外または体内で実施可能
• 特定の遺伝性疾患に対する新たな標準治療