Certaines maladies sont dues à un gène manquant ou défectueux. La thérapie génique vise à les traiter en introduisant un gène fonctionnel ou en corrigeant le gène existant dans les cellules du patient. L'ADN ou l'ARN thérapeutique est transporté par des vecteurs viraux ou des systèmes d'administration non viraux.

Les approches ex vivo modifient les cellules hors du corps et les réinjectent au patient ; les méthodes in vivo administrent le traitement directement. Des traitements approuvés existent pour certaines formes de cécité héréditaire, l’amyotrophie spinale et les maladies du sang. L’édition génomique par CRISPR fait actuellement l’objet d’essais cliniques.

Les défis comprennent les réponses immunitaires aux vecteurs, le ciblage précis et l'expression à long terme. La surveillance de la sécurité demeure intensive. Une thérapie génique réussie peut apporter un bénéfice durable après un seul traitement, transformant des maladies génétiques auparavant incurables.

• Introduction ou correction de gènes pour traiter une maladie
• Utilise des méthodes d'administration virales ou non virales
• Peut être ex vivo ou in vivo
• Norme émergente pour certains troubles génétiques