Hai bệnh nhân mắc cùng một loại ung thư được điều trị bằng cùng một loại thuốc. Một người đáp ứng tốt, người kia thì không. Y học cá nhân hóa đặt ra câu hỏi tại sao. Nó điều chỉnh phương pháp điều trị cho từng cá nhân, sử dụng thông tin di truyền, phân tử và lâm sàng để lựa chọn đúng loại thuốc, đúng liều lượng cho đúng bệnh nhân. Nó còn được gọi là y học chính xác.

Phương pháp này dựa trên các dấu ấn sinh học và chẩn đoán. Xét nghiệm gen có thể xác định đột biến khiến khối u dễ bị tổn thương bởi liệu pháp nhắm mục tiêu. Xét nghiệm dược lý gen có thể dự đoán cách bệnh nhân chuyển hóa thuốc. Sinh thiết dịch thể có thể theo dõi đáp ứng điều trị theo thời gian. Dữ liệu hướng dẫn quyết định, thay vì một phác đồ áp dụng chung cho tất cả mọi người.

Y học cá thể hóa đang làm thay đổi việc điều trị ung thư. Herceptin cho ung thư vú HER2 dương tính, Keytruda cho các khối u có khiếm khuyết sửa chữa sai lệch, và Tarceva cho ung thư phổi đột biến EGFR đều là những ví dụ. Nó cũng được sử dụng trong các bệnh di truyền hiếm gặp, nơi chẩn đoán chính xác có thể định hướng điều trị. Trong bệnh truyền nhiễm, nó có thể xác định đúng loại kháng sinh cho nhiễm trùng kháng thuốc.

Những thách thức nằm ở khả năng tiếp cận và sự công bằng. Xét nghiệm gen rất tốn kém, và không phải bệnh nhân nào cũng có đủ khả năng chi trả. Bảo mật dữ liệu là một vấn đề đáng lo ngại. Và cơ sở bằng chứng vẫn đang được phát triển. Y học cá nhân hóa không phải là phương thuốc chữa bách bệnh. Đó là một sự chuyển dịch hướng tới chăm sóc chính xác hơn, hiệu quả hơn.