同じ癌を患う2人の患者が同じ薬を投与されたとします。一方は効果を示し、もう一方は効果を示しませんでした。個別化医療は、なぜそうなったのかを問いかけます。遺伝子情報、分子情報、臨床情報を用いて、患者一人ひとりに最適な薬を最適な用量で選択し、治療を個々の患者に合わせて調整します。これは精密医療とも呼ばれます。

このアプローチは、バイオマーカーと診断法に基づいています。遺伝子検査によって、腫瘍を標的療法に脆弱にする変異を特定できます。薬理ゲノム検査では、患者が薬剤をどのように代謝するかを予測できます。リキッドバイオプシーでは、治療反応を経時的にモニタリングできます。画一的なプロトコルではなく、データに基づいて意思決定を行います。

個別化医療は既にがん治療を変革しつつある。HER2陽性乳がんに対するハーセプチン、ミスマッチ修復欠損腫瘍に対するキイトルーダ、EGFR変異肺がんに対するタルセバなどがその例である。また、精密な診断によって治療方針を決定できる希少遺伝性疾患にも応用されている。感染症においては、耐性菌感染症に対して適切な抗生物質を特定することができる。

課題は、アクセスと公平性です。ゲノム検査は高額であり、すべての患者が受けられるわけではありません。データプライバシーも懸念事項です。また、エビデンスはまだ発展途上です。個別化医療は万能薬ではありません。より精密で効果的な医療への転換点となるものです。