같은 암을 가진 두 환자가 같은 약을 투여받았습니다. 한 환자는 효과가 있었지만, 다른 환자는 효과가 없었습니다. 개인 맞춤 의학은 바로 이 차이의 원인을 규명하고자 합니다. 유전적, 분자적, 임상적 정보를 활용하여 환자에게 맞는 약물을 적절한 용량으로 투여하는 맞춤형 치료법을 제시합니다. 이를 정밀 의학이라고도 합니다.

이 접근법은 생체지표와 진단법에 기반합니다. 유전자 검사를 통해 종양을 표적 치료에 취약하게 만드는 돌연변이를 식별할 수 있습니다. 약물유전체 검사는 환자가 약물을 어떻게 대사할지 예측할 수 있습니다. 액체 생검은 시간에 따른 치료 반응을 모니터링할 수 있습니다. 획일적인 프로토콜이 아닌, 이러한 데이터를 바탕으로 치료 방침을 결정합니다.

맞춤형 의학은 이미 암 치료에 변화를 가져오고 있습니다. HER2 양성 유방암 치료제인 허셉틴, DNA 불일치 복구 결핍 종양 치료제인 키트루다, EGFR 변이 폐암 치료제인 타르세바 등이 그 예입니다. 또한 정확한 진단을 통해 치료 방향을 제시할 수 있는 희귀 유전 질환에도 사용됩니다. 감염성 질환의 경우, 내성 감염에 적합한 항생제를 식별하는 데 활용될 수 있습니다.

해결해야 할 과제는 접근성과 형평성입니다. 유전자 검사는 비용이 많이 들기 때문에 모든 환자가 감당할 수 있는 것은 아닙니다. 데이터 개인정보 보호 또한 우려되는 부분입니다. 그리고 관련 근거 자료는 아직 축적되어 가는 단계입니다. 맞춤형 의학은 만병통치약이 아닙니다. 보다 정확하고 효과적인 치료를 향한 전환점입니다.