Gen là một đoạn DNA mã hóa một sản phẩm chức năng. Sản phẩm đó thường là protein, nhưng cũng có thể là một phân tử RNA chức năng. Gen là đơn vị di truyền. Chúng mang thông tin quyết định các đặc điểm, từ màu mắt đến hoạt động của enzyme đến khả năng mắc bệnh. Bộ gen người chứa khoảng 20.000 gen mã hóa protein.

Gen có cấu trúc. Trình tự mã hóa, được gọi là exon, bị gián đoạn bởi các trình tự không mã hóa, được gọi là intron. Trước khi protein được tạo ra, các intron được loại bỏ và các exon được nối lại với nhau. Các vùng điều hòa nằm ở phía thượng nguồn và hạ nguồn của gen kiểm soát thời điểm và vị trí biểu hiện của gen. Các yếu tố phiên mã liên kết với các vùng này và bật hoặc tắt gen. Cùng một gen có thể tạo ra các protein khác nhau thông qua quá trình nối gen thay thế.

Gen không hoạt động độc lập. Chúng tương tác với nhau và với môi trường. Một gen đơn lẻ có thể ảnh hưởng đến nhiều đặc điểm, và một đặc điểm đơn lẻ có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều gen. Hầu hết các bệnh phổ biến, như tiểu đường và bệnh tim mạch, đều liên quan đến hàng chục hoặc hàng trăm gen, mỗi gen có một tác động nhỏ. Môi trường điều chỉnh sự biểu hiện của chúng.

Gen không phải là định mệnh. Chúng là một tập hợp các khả năng. Cách những khả năng đó phát huy tác dụng phụ thuộc vào sinh vật và môi trường xung quanh nó.