A gén a DNS egy olyan szakasza, amely egy funkcionális terméket kódol. Ez a termék általában egy fehérje, de lehet funkcionális RNS-molekula is. A gének az öröklődés egységei. Olyan információkat hordoznak, amelyek meghatározzák a tulajdonságokat, a szemszíntől az enzimaktivitáson át a betegségekre való hajlamig. Az emberi genom körülbelül 20 000 fehérjét kódoló gént tartalmaz.
A géneknek van egy szerkezetük. A kódoló szekvenciát, az úgynevezett exonokat, nem kódoló szekvenciák, az úgynevezett intronok szakítják meg. Mielőtt egy fehérje létrejönne, az intronokat eltávolítják, és az exonokat összeillesztik. A gén előtt és után található szabályozó régiók szabályozzák, hogy mikor és hol expresszálódik. A transzkripciós faktorok ezekhez a régiókhoz kötődnek, és be- vagy kikapcsolják a gént. Ugyanaz a gén különböző fehérjéket termelhet alternatív splicing révén.
A gének nem önmagukban hatnak. Kölcsönhatásba lépnek egymással és a környezettel. Egyetlen gén számos tulajdonságot befolyásolhat, és egyetlen tulajdonságot számos gén befolyásolhat. A leggyakoribb betegségek, mint például a cukorbetegség és a szívbetegség, több tucat vagy több száz gént érintenek, mindegyik kis hatással. A környezet módosítja ezek kifejeződését.
A gének nem a sorsot jelképezik. Lehetőségek halmazát alkotják. Az, hogy ezek a lehetőségek hogyan bontakoznak ki, az élőlénytől és környezetétől függ.
Comments (2)
Leave a comment