Een gen is een segment DNA dat codeert voor een functioneel product. Dat product is meestal een eiwit, maar het kan ook een functioneel RNA-molecuul zijn. Genen zijn de bouwstenen van erfelijkheid. Ze dragen de informatie die eigenschappen bepaalt, van oogkleur tot enzymactiviteit en gevoeligheid voor ziekten. Het menselijk genoom bevat ongeveer 20.000 genen die coderen voor eiwitten.

Genen hebben een structuur. De coderende sequentie, exonen genaamd, wordt onderbroken door niet-coderende sequenties, intronen genaamd. Voordat een eiwit wordt aangemaakt, worden de intronen verwijderd en de exonen aan elkaar gekoppeld. Regulerende gebieden stroomopwaarts en stroomafwaarts van het gen bepalen wanneer en waar het tot expressie komt. Transcriptiefactoren binden zich aan deze gebieden en zetten het gen aan of uit. Hetzelfde gen kan verschillende eiwitten produceren door alternatieve splicing.

Genen werken niet op zichzelf. Ze interageren met elkaar en met de omgeving. Een enkel gen kan veel eigenschappen beïnvloeden, en een enkele eigenschap kan door veel genen worden beïnvloed. De meeste voorkomende ziekten, zoals diabetes en hart- en vaatziekten, hebben te maken met tientallen of honderden genen, elk met een klein effect. De omgeving beïnvloedt hun expressie.

Genen bepalen niet het lot. Ze bieden een reeks mogelijkheden. Hoe die mogelijkheden zich ontvouwen, hangt af van het organisme en zijn omgeving.