Um gene é um segmento de ADN que codifica um produto funcional. Este produto é geralmente uma proteína, mas também pode ser uma molécula de RNA funcional. Os genes são as unidades da hereditariedade. Transportam a informação que determina características, desde a cor dos olhos à atividade enzimática e à suscetibilidade a doenças. O genoma humano contém cerca de 20.000 genes codificadores de proteínas.

Os genes possuem uma estrutura. A sequência codificante, denominada éxon, é interrompida por sequências não codificantes denominadas íntrons. Antes da síntese de uma proteína, os intrões são removidos e os éxons são unidos através de splicing alternativo. As regiões regulatórias a montante e a jusante do gene controlam quando e onde é expresso. Os fatores de transcrição ligam-se a estas regiões e ativam ou desativam o gene. O mesmo gene pode produzir proteínas diferentes através de splicing alternativo.

Os genes não atuam sozinhos. Interagem entre si e com o meio ambiente. Um único gene pode afetar muitas características, e uma única característica pode ser influenciada por muitos genes. A maioria das doenças comuns, como a diabetes e as doenças cardíacas, envolve dezenas ou centenas de genes, cada um com um pequeno efeito. O ambiente modifica a sua expressão.

Os genes não são o destino. São um conjunto de possibilidades. A forma como estas possibilidades se desenvolvem depende do organismo e do seu meio ambiente.