Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα του DNA που κωδικοποιεί ένα λειτουργικό προϊόν. Αυτό το προϊόν είναι συνήθως μια πρωτεΐνη, αλλά μπορεί επίσης να είναι ένα λειτουργικό μόριο RNA. Τα γονίδια είναι οι μονάδες κληρονομικότητας. Μεταφέρουν τις πληροφορίες που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά, από το χρώμα των ματιών έως την ενζυμική δραστηριότητα και την ευαισθησία σε ασθένειες. Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περίπου 20.000 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες.

Τα γονίδια έχουν μια δομή. Η κωδικοποιητική αλληλουχία, που ονομάζεται εξόνια, διακόπτεται από μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες που ονομάζονται ιντρόνια. Πριν από την παραγωγή μιας πρωτεΐνης, τα ιντρόνια αφαιρούνται και τα εξόνια συρράπτονται μεταξύ τους. Οι ρυθμιστικές περιοχές ανάντη και κατάντη του γονιδίου ελέγχουν πότε και πού εκφράζεται. Οι παράγοντες μεταγραφής συνδέονται με αυτές τις περιοχές και ενεργοποιούν ή απενεργοποιούν το γονίδιο. Το ίδιο γονίδιο μπορεί να παράγει διαφορετικές πρωτεΐνες μέσω εναλλακτικής συρραφής.

Τα γονίδια δεν δρουν μόνα τους. Αλληλεπιδρούν μεταξύ τους και με το περιβάλλον. Ένα μόνο γονίδιο μπορεί να επηρεάσει πολλά χαρακτηριστικά και ένα μόνο χαρακτηριστικό μπορεί να επηρεαστεί από πολλά γονίδια. Οι πιο συχνές ασθένειες, όπως ο διαβήτης και οι καρδιακές παθήσεις, περιλαμβάνουν δεκάδες ή εκατοντάδες γονίδια, το καθένα με μικρή επίδραση. Το περιβάλλον τροποποιεί την έκφρασή τους.

Τα γονίδια δεν είναι πεπρωμένο. Είναι ένα σύνολο δυνατοτήτων. Το πώς εξελίσσονται αυτές οι δυνατότητες εξαρτάται από τον οργανισμό και το περιβάλλον του.