Un gène est un segment d'ADN qui code pour une protéine, mais il peut aussi s'agir d'une molécule d'ARN fonctionnelle. Les gènes sont les unités de l'hérédité. Ils portent l'information qui détermine les caractères, de la couleur des yeux à l'activité enzymatique en passant par la prédisposition aux maladies. Le génome humain contient environ 20 000 gènes codant pour des protéines.

Les gènes possèdent une structure. La séquence codante, appelée exon, est interrompue par des séquences non codantes appelées introns. Avant la synthèse d'une protéine, les introns sont éliminés et les exons sont assemblés. Des régions régulatrices en amont et en aval du gène contrôlent son expression, tant au niveau du lieu que du moment. Les facteurs de transcription se lient à ces régions et activent ou désactivent le gène. Un même gène peut produire différentes protéines grâce à l'épissage alternatif.

Les gènes n'agissent pas isolément. Ils interagissent entre eux et avec l'environnement. Un seul gène peut influencer de nombreux caractères, et un seul caractère peut être influencé par de nombreux gènes. La plupart des maladies courantes, comme le diabète et les maladies cardiaques, impliquent des dizaines, voire des centaines de gènes, chacun ayant un faible impact. L'environnement module leur expression.

Les gènes ne sont pas une fatalité. Ils représentent un ensemble de possibilités. La manière dont ces possibilités se concrétisent dépend de l'organisme et de son environnement.