Gen adalah segmen DNA yang mengkode produk fungsional. Produk tersebut biasanya berupa protein, tetapi juga dapat berupa molekul RNA fungsional. Gen adalah unit pewarisan. Gen membawa informasi yang menentukan sifat, mulai dari warna mata hingga aktivitas enzim hingga kerentanan terhadap penyakit. Genom manusia mengandung sekitar 20.000 gen pengkode protein.

Gen memiliki struktur. Urutan pengkodean, yang disebut ekson, diselingi oleh urutan non-pengkodean yang disebut intron. Sebelum protein dibuat, intron dihilangkan dan ekson disambung. Daerah pengatur di hulu dan hilir gen mengontrol kapan dan di mana gen tersebut diekspresikan. Faktor transkripsi mengikat daerah-daerah ini dan mengaktifkan atau menonaktifkan gen. Gen yang sama dapat menghasilkan protein yang berbeda melalui penyambungan alternatif.

Gen tidak bekerja sendiri. Gen berinteraksi satu sama lain dan dengan lingkungan. Satu gen dapat memengaruhi banyak sifat, dan satu sifat dapat dipengaruhi oleh banyak gen. Sebagian besar penyakit umum, seperti diabetes dan penyakit jantung, melibatkan puluhan atau ratusan gen, masing-masing dengan efek kecil. Lingkungan memodifikasi ekspresi gen-gen tersebut.

Gen bukanlah takdir. Gen adalah serangkaian kemungkinan. Bagaimana kemungkinan-kemungkinan itu terwujud bergantung pada organisme dan lingkungannya.