遺伝子とは、機能的な産物をコードするDNAの断片のことです。その産物は通常タンパク質ですが、機能的なRNA分子の場合もあります。遺伝子は遺伝の単位であり、目の色から酵素活性、病気への感受性まで、様々な形質を決定する情報を担っています。ヒトゲノムには約2万個のタンパク質をコードする遺伝子が含まれています。

遺伝子には構造があります。エクソンと呼ばれるコード配列は、イントロンと呼ばれる非コード配列によって分断されています。タンパク質が作られる前に、イントロンは除去され、エクソンは結合されます。遺伝子の上流と下流にある調節領域は、遺伝子の発現時期と発現場所を制御します。転写因子はこれらの領域に結合し、遺伝子のオンオフを切り替えます。同じ遺伝子でも、選択的スプライシングによって異なるタンパク質が生成される可能性があります。

遺伝子は単独で作用するのではなく、互いに、そして環境と相互作用します。一つの遺伝子が多くの形質に影響を与えることもあれば、一つの形質が多くの遺伝子の影響を受けることもあります。糖尿病や心臓病といった一般的な疾患の多くは、それぞれがわずかな影響を及ぼす数十、あるいは数百もの遺伝子が関与しています。そして、環境はそれらの遺伝子の発現を変化させます。

遺伝子は運命ではない。それは可能性の集合体である。その可能性がどのように展開するかは、生物とその環境によって決まる。