En gen är ett segment av DNA som kodar för en funktionell produkt. Produkten är vanligtvis ett protein, men det kan också vara en funktionell RNA-molekyl. Gener är arvsenheter. De bär informationen som bestämmer egenskaper, från ögonfärg till enzymaktivitet till sjukdomskänslighet. Det mänskliga genomet innehåller cirka 20 000 proteinkodande gener.

Gener har en struktur. Den kodande sekvensen, kallad exoner, avbryts av icke-kodande sekvenser som kallas introner. Innan ett protein bildas avlägsnas intronerna och exonerna skarvas ihop. Regleringsregioner uppströms och nedströms genen styr när och var den uttrycks. Transkriptionsfaktorer binder till dessa regioner och slår på eller av genen. Samma gen kan producera olika proteiner genom alternativ skarvning.

Gener verkar inte ensamma. De interagerar med varandra och med miljön. En enda gen kan påverka många egenskaper, och en enda egenskap kan påverkas av många gener. De flesta vanliga sjukdomar, som diabetes och hjärtsjukdomar, involverar dussintals eller hundratals gener, var och en med en liten effekt. Miljön modifierar deras uttryck.

Gener är inte öde. De är en uppsättning möjligheter. Hur dessa möjligheter utvecklas beror på organismen och dess omgivning.