الجين هو جزء من الحمض النووي (DNA) يُشفّر منتجًا وظيفيًا. عادةً ما يكون هذا المنتج بروتينًا، ولكنه قد يكون أيضًا جزيء RNA وظيفيًا. الجينات هي وحدات الوراثة، فهي تحمل المعلومات التي تُحدد الصفات، من لون العين إلى نشاط الإنزيمات إلى قابلية الإصابة بالأمراض. يحتوي الجينوم البشري على حوالي 20,000 جين مُشفّر للبروتينات.

للجينات بنية محددة. يتخلل التسلسل المشفر، المسمى بالإكسونات، تسلسلات غير مشفرة تُسمى الإنترونات. قبل تكوين البروتين، تُزال الإنترونات وتُدمج الإكسونات معًا. تتحكم المناطق التنظيمية الواقعة قبل الجين وبعده في وقت ومكان التعبير عنه. ترتبط عوامل النسخ بهذه المناطق وتُفعّل الجين أو تُعطّله. يمكن للجين نفسه أن يُنتج بروتينات مختلفة من خلال التضفير البديل.

لا تعمل الجينات بمعزل عن بعضها، بل تتفاعل فيما بينها ومع البيئة. يمكن لجين واحد أن يؤثر على العديد من الصفات، ويمكن لصفة واحدة أن تتأثر بالعديد من الجينات. تشمل معظم الأمراض الشائعة، مثل السكري وأمراض القلب، عشرات أو مئات الجينات، لكل منها تأثير طفيف. وتُعدِّل البيئة من تعبير هذه الجينات.

الجينات ليست قدراً محتوماً، بل هي مجموعة من الاحتمالات. وكيفية تطور هذه الاحتمالات تعتمد على الكائن الحي وبيئته المحيطة.