Et gen er et segment av DNA som koder for et funksjonelt produkt. Dette produktet er vanligvis et protein, men det kan også være et funksjonelt RNA-molekyl. Gener er arveenheter. De bærer informasjonen som bestemmer egenskaper, fra øyenfarge til enzymaktivitet til sykdomsmottakelighet. Det menneskelige genomet inneholder omtrent 20 000 proteinkodende gener.

Gener har en struktur. Den kodende sekvensen, kalt eksoner, blir avbrutt av ikke-kodende sekvenser kalt introner. Før et protein dannes, fjernes intronene og eksonene skjøtes sammen. Regulerende regioner oppstrøms og nedstrøms for genet kontrollerer når og hvor det uttrykkes. Transkripsjonsfaktorer binder disse regionene og slår genet av eller på. Det samme genet kan produsere forskjellige proteiner gjennom alternativ spleising.

Gener virker ikke alene. De samhandler med hverandre og med miljøet. Et enkelt gen kan påvirke mange egenskaper, og et enkelt trekk kan påvirkes av mange gener. De fleste vanlige sykdommer, som diabetes og hjertesykdom, involverer dusinvis eller hundrevis av gener, som hver har en liten effekt. Miljøet endrer uttrykket deres.

Gener er ikke skjebne. De er et sett med muligheter. Hvordan disse mulighetene utfolder seg avhenger av organismen og dens omgivelser.