Un gen es un segmento de ADN que codifica un producto funcional. Este producto suele ser una proteína, pero también puede ser una molécula de ARN funcional. Los genes son las unidades de la herencia. Contienen la información que determina los rasgos, desde el color de los ojos hasta la actividad enzimática y la susceptibilidad a las enfermedades. El genoma humano contiene aproximadamente 20 000 genes que codifican proteínas.

Los genes tienen una estructura. La secuencia codificante, llamada exón, está interrumpida por secuencias no codificantes llamadas intrones. Antes de que se produzca una proteína, se eliminan los intrones y se unen los exones. Las regiones reguladoras situadas antes y después del gen controlan cuándo y dónde se expresa. Los factores de transcripción se unen a estas regiones y activan o desactivan el gen. Un mismo gen puede producir diferentes proteínas mediante el procesamiento alternativo del ARN.

Los genes no actúan solos. Interactúan entre sí y con el ambiente. Un solo gen puede afectar muchos rasgos, y un rasgo puede verse influenciado por muchos genes. La mayoría de las enfermedades comunes, como la diabetes y las cardiopatías, involucran decenas o cientos de genes, cada uno con un efecto pequeño. El ambiente modifica su expresión.

Los genes no son el destino. Son un conjunto de posibilidades. Cómo se desarrollan esas posibilidades depende del organismo y de su entorno.