जीन डीएनए का वह खंड है जो एक कार्यात्मक उत्पाद को कोडित करता है। यह उत्पाद आमतौर पर प्रोटीन होता है, लेकिन यह एक कार्यात्मक आरएनए अणु भी हो सकता है। जीन वंशानुक्रम की इकाइयाँ हैं। इनमें वह जानकारी होती है जो लक्षणों को निर्धारित करती है, जैसे आँखों का रंग, एंजाइम की गतिविधि और रोगों के प्रति संवेदनशीलता। मानव जीनोम में लगभग 20,000 प्रोटीन-कोडिंग जीन होते हैं।

जीन की एक संरचना होती है। एक्सॉन नामक कोडिंग अनुक्रम, इंट्रॉन नामक नॉन-कोडिंग अनुक्रमों द्वारा बाधित होता है। प्रोटीन बनने से पहले, इंट्रॉन हटा दिए जाते हैं और एक्सॉन आपस में जुड़ जाते हैं। जीन के आगे और पीछे स्थित नियामक क्षेत्र यह नियंत्रित करते हैं कि जीन कब और कहाँ व्यक्त होगा। ट्रांसक्रिप्शन कारक इन क्षेत्रों से जुड़ते हैं और जीन को सक्रिय या निष्क्रिय करते हैं। एक ही जीन वैकल्पिक स्प्लिसिंग के माध्यम से विभिन्न प्रोटीन उत्पन्न कर सकता है।

जीन अकेले काम नहीं करते। वे एक दूसरे के साथ और पर्यावरण के साथ परस्पर क्रिया करते हैं। एक अकेला जीन कई लक्षणों को प्रभावित कर सकता है, और एक अकेला लक्षण कई जीनों से प्रभावित हो सकता है। मधुमेह और हृदय रोग जैसी अधिकांश सामान्य बीमारियों में दर्जनों या सैकड़ों जीन शामिल होते हैं, जिनमें से प्रत्येक का प्रभाव थोड़ा-थोड़ा होता है। पर्यावरण उनकी अभिव्यक्ति को संशोधित करता है।

जीन ही भाग्य नहीं होते। वे संभावनाओं का एक समूह हैं। ये संभावनाएं किस प्रकार साकार होंगी, यह जीव और उसके परिवेश पर निर्भर करता है।