Y học bắt đầu bằng chẩn đoán. Trước khi điều trị, cần phải biết vấn đề là gì. Chẩn đoán là các xét nghiệm và công cụ giúp xác định bệnh tật và tình trạng sức khỏe. Chúng bao gồm từ một máy đo huyết áp đơn giản đến một bộ xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới. Chúng là đôi mắt của y học, và chúng quyết định hướng điều trị.

Chẩn đoán có nhiều hình thức. Chẩn đoán trong ống nghiệm kiểm tra các mẫu như máu, nước tiểu hoặc mô bên ngoài cơ thể. Chẩn đoán hình ảnh, như chụp X-quang, chụp CT và MRI, kiểm tra bên trong cơ thể. Chẩn đoán phân tử phát hiện DNA, RNA hoặc protein liên quan đến bệnh. Chẩn đoán tại chỗ cho phép xét nghiệm ngay tại giường bệnh hoặc phòng khám, với kết quả trong vài phút. Mỗi loại đều có vai trò riêng.

Chẩn đoán chính xác cứu sống nhiều người. Xét nghiệm HIV nhanh có thể giúp bắt đầu điều trị sớm. Cấy máu có thể xác định vi khuẩn gây nhiễm trùng huyết và hướng dẫn lựa chọn kháng sinh. Chụp nhũ ảnh có thể phát hiện ung thư vú trước khi nó di căn. Nhưng chẩn đoán cũng có thể thất bại. Kết quả dương tính giả gây lo lắng và điều trị không cần thiết. Kết quả âm tính giả làm chậm quá trình điều trị và cho phép bệnh tiến triển. Độ nhạy và độ đặc hiệu rất quan trọng.

Chẩn đoán là một lĩnh vực đang phát triển mạnh. Đại dịch COVID-19 đã cho thấy tốc độ phát triển và triển khai các xét nghiệm nhanh chóng như thế nào. Nó cũng cho thấy tầm quan trọng của việc tiếp cận và độ chính xác. Tương lai của y học phụ thuộc vào việc biết được vấn đề là gì trước khi điều trị.