Najmniejszy ludzki chromosom niesie ze sobą decydujący przełącznik rozwojowy. Chromosom Y występuje zazwyczaj tylko u mężczyzn i zawiera gen SRY, który inicjuje rozwój jąder. Bez SRY bipotencjalna gonada przekształca się w jajnik.

Większość genu Y nie rekombinuje z genem X, przez co gromadzi powtarzalne DNA i traci wiele genów przodków. Kilka genów w regionie specyficznym dla mężczyzn jest niezbędnych do produkcji plemników. Regiony pseudoautosomalne na końcach nadal parują się z genem X podczas mejozy.

Delecje chromosomu Y mogą powodować niepłodność. Ponieważ chromosom Y jest przekazywany wyłącznie z ojca na syna, jest wykorzystywany w badaniach linii męskich i historii populacji. Pomimo niewielkich rozmiarów i ograniczonej zawartości genów, chromosom ten pozostaje kluczowy dla determinacji płci i męskiej biologii rozrodu.

• Chromosom płciowy występujący zazwyczaj tylko u mężczyzn
• Nosi gen determinujący płeć SRY
• W dużej mierze nierekombinowane i ubogie w geny
• Istotne dla męskiej płodności i określenia płci