ヒトの最小染色体であるY染色体は、発生における決定的なスイッチを担っている。Y染色体は通常男性にのみ存在し、精巣の発達を開始させるSRY遺伝子を含んでいる。SRY遺伝子がないと、両性分化能を持つ生殖腺は卵巣へと分化する。

Y染色体の大部分はX染色体と組換えを起こさないため、反復DNAが蓄積し、多くの祖先遺伝子が失われている。男性特異的領域にある少数の遺伝子は精子形成に不可欠である。末端の偽常染色体領域は、減数分裂中に依然としてX染色体と対合する。

Y染色体の欠失は不妊症の原因となる。Y染色体は父親から息子へと厳密に受け継がれるため、男性の系統や集団史の研究に用いられる。Y染色体はサイズが小さく遺伝子含有量も限られているにもかかわらず、性決定や男性の生殖生物学において中心的な役割を担っている。

• 性染色体は通常、男性にのみ存在する。
• SRY性決定遺伝子を保有している
• ほとんど組換えを起こさず、遺伝子が少ない
• 男性の生殖能力と性決定に不可欠