A legkisebb emberi kromoszóma egy döntő fejlődési kapcsolót hordoz. Az Y kromoszóma normális esetben csak férfiakban van jelen, és tartalmazza az SRY gént, amely elindítja a herék fejlődését. SRY nélkül a bipotenciális ivarmirigy petefészekké alakul.

Az Y nagy része nem rekombinálódik az X-szel, ezért ismétlődő DNS-t halmozott fel, és számos ősi gént elveszett. A hímspecifikus régióban található néhány gén elengedhetetlen a spermiumtermeléshez. A végeken található pszeudoautoszomális régiók a meiózis során is párosodnak az X-szel.

Az Y-kromoszóma deléciói meddőséget okozhatnak. Mivel az Y kromoszóma szigorúan apáról fiúra öröklődik, a férfi leszármazási vonalak és a populációtörténet tanulmányozásában használják. Kis mérete és korlátozott géntartalma ellenére a kromoszóma továbbra is központi szerepet játszik a nem meghatározásában és a férfi reprodukciós biológiában.

• A nemi kromoszóma általában csak férfiakban található meg
• SRY nemmeghatározó gént hordoz
• Nagyrészt nem rekombinálódó és génszegény
• Kritikus a férfi termékenység és a nem meghatározása szempontjából