Le plus petit chromosome humain porte un gène déterminant pour le développement. Le chromosome Y est normalement présent uniquement chez les hommes et contient le gène SRY qui initie le développement des testicules. En l'absence de ce gène, la gonade bipotentielle se différencie en ovaire.

La majeure partie du chromosome Y ne se recombine pas avec le chromosome X et a donc accumulé de l'ADN répétitif et perdu de nombreux gènes ancestraux. Quelques gènes de la région spécifique au chromosome Y sont essentiels à la production de spermatozoïdes. Les régions pseudo-autosomiques aux extrémités s'apparient encore avec le chromosome X lors de la méiose.

Les délétions du chromosome Y peuvent entraîner la stérilité. Ce chromosome étant transmis exclusivement de père en fils, il est utilisé dans les études sur les lignées masculines et l'histoire des populations. Malgré sa petite taille et son contenu génétique limité, il demeure essentiel à la détermination du sexe et à la biologie de la reproduction masculine.

• Chromosome sexuel normalement présent uniquement chez les hommes
• Porte le gène SRY, déterminant le sexe
• Largement non recombinants et pauvres en gènes
• Essentiel pour la fertilité masculine et la détermination du sexe