Det mindste menneskelige kromosom bærer en afgørende udviklingsmæssig omskifter. Y-kromosomet findes normalt kun hos mænd og indeholder SRY-genet, der initierer testikeludviklingen. Uden SRY bliver den bipotentielle gonade til en æggestok.

Det meste af Y-proteinet rekombinerer ikke med X-proteinet og har derfor akkumuleret repetitivt DNA og mistet mange forfædres gener. Et par gener i den mandlige specifikke region er essentielle for sædproduktion. De pseudoautosomale regioner i enderne parrer sig stadig med X-proteinet under meiosen.

Y-kromosomdeletioner kan forårsage infertilitet. Fordi Y-kromosomet udelukkende går i arv fra far til søn, bruges det i studier af mandlige slægter og populationshistorie. Trods sin lille størrelse og begrænsede genindhold forbliver kromosomet centralt for kønsbestemmelse og mandlig reproduktionsbiologi.

• Kønskromosom findes normalt kun hos mænd
• Bærer det kønsbestemmende SRY-gen
• Stort set ikke-rekombinerende og genfattig
• Afgørende for mandlig fertilitet og kønsbestemmelse