सबसे छोटा मानव गुणसूत्र एक निर्णायक विकासात्मक कारक होता है। वाई गुणसूत्र सामान्यतः केवल पुरुषों में पाया जाता है और इसमें एसआरवाई जीन होता है जो वृषण के विकास को आरंभ करता है। एसआरवाई के बिना द्विसंभावित जननांग अंडाशय में बदल जाता है।

अधिकांश Y जीन X जीन के साथ पुनर्संयोजन नहीं करता है और इसलिए इसमें दोहराव वाला DNA जमा हो गया है तथा कई पैतृक जीन लुप्त हो गए हैं। पुरुष-विशिष्ट क्षेत्र में कुछ जीन शुक्राणु उत्पादन के लिए आवश्यक हैं। सिरों पर स्थित स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र अर्धसूत्री विभाजन के दौरान X जीन के साथ युग्मन करते हैं।

वाई गुणसूत्र में कमी से बांझपन हो सकता है। चूंकि वाई गुणसूत्र केवल पिता से पुत्र में जाता है, इसलिए इसका उपयोग पुरुष वंश और जनसंख्या इतिहास के अध्ययन में किया जाता है। अपने छोटे आकार और सीमित जीन सामग्री के बावजूद, यह गुणसूत्र लिंग निर्धारण और पुरुष प्रजनन जीव विज्ञान में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

• लिंग गुणसूत्र सामान्यतः केवल पुरुषों में ही पाया जाता है।
• इसमें SRY लिंग-निर्धारक जीन होता है।
• मुख्यतः गैर-पुनर्संयोजनशील और जीन-गरीब
• पुरुषों की प्रजनन क्षमता और लिंग निर्धारण के लिए महत्वपूर्ण