Das kleinste menschliche Chromosom trägt einen entscheidenden Entwicklungsschalter. Das Y-Chromosom kommt normalerweise nur bei Männern vor und enthält das SRY-Gen, das die Hodenentwicklung einleitet. Ohne SRY entwickelt sich die bipotente Gonade zu einem Eierstock.

Der größte Teil des Y-Chromosoms rekombiniert nicht mit dem X-Chromosom und hat daher repetitive DNA angesammelt und viele ursprüngliche Gene verloren. Einige wenige Gene in der männchenspezifischen Region sind für die Spermienproduktion essenziell. Die pseudoautosomalen Regionen an den Enden paaren sich während der Meiose weiterhin mit dem X-Chromosom.

Deletionen des Y-Chromosoms können zu Unfruchtbarkeit führen. Da das Y-Chromosom ausschließlich vom Vater an den Sohn vererbt wird, findet es Anwendung in Studien zur männlichen Abstammung und Populationsgeschichte. Trotz seiner geringen Größe und des begrenzten Geninhalts spielt es eine zentrale Rolle bei der Geschlechtsbestimmung und der männlichen Fortpflanzungsbiologie.

• Geschlechtschromosom, das normalerweise nur bei Männern vorkommt
• Trägt das SRY-Geschlechtsbestimmungsgen
• Weitgehend nicht rekombinierend und genarm
• Entscheidend für die männliche Fruchtbarkeit und die Geschlechtsbestimmung