Cel mai mic cromozom uman prezintă un comutator decisiv în dezvoltare. Cromozomul Y este prezent în mod normal doar la bărbați și conține gena SRY care inițiază dezvoltarea testiculului. Fără SRY, gonada bipotențială devine un ovar.

Cea mai mare parte a genei Y nu se recombină cu X și, prin urmare, a acumulat ADN repetitiv și a pierdut multe gene ancestrale. Câteva gene din regiunea specifică masculină sunt esențiale pentru producerea de spermatozoizi. Regiunile pseudoautosomale de la capete se împerechează încă cu X în timpul meiozei.

Delețiile cromozomului Y pot cauza infertilitate. Deoarece cromozomul Y este transmis strict de la tată la fiu, este utilizat în studiile privind liniile masculine și istoricul populației. În ciuda dimensiunilor sale mici și a conținutului genetic limitat, cromozomul rămâne esențial pentru determinarea sexului și biologia reproductivă masculină.

• Cromozomul sexual se găsește în mod normal doar la bărbați
• Poartă gena SRY care determină sexul
• În mare parte nerecombinante și sărace în gene
• Critic pentru fertilitatea masculină și determinarea sexului