Nhiễm sắc thể nhỏ nhất của con người mang một công tắc phát triển mang tính quyết định. Nhiễm sắc thể Y thường chỉ có ở nam giới và chứa gen SRY khởi phát sự phát triển của tinh hoàn. Nếu thiếu gen SRY, tuyến sinh dục lưỡng tính sẽ phát triển thành buồng trứng.

Phần lớn nhiễm sắc thể Y không tái tổ hợp với nhiễm sắc thể X, do đó tích lũy DNA lặp lại và mất đi nhiều gen tổ tiên. Một vài gen trong vùng đặc trưng của nam giới rất cần thiết cho quá trình sản xuất tinh trùng. Các vùng giả tự nhiễm sắc thể ở hai đầu vẫn bắt cặp với nhiễm sắc thể X trong quá trình giảm phân.

Việc mất đoạn nhiễm sắc thể Y có thể gây vô sinh. Vì nhiễm sắc thể Y được truyền hoàn toàn từ cha sang con trai, nên nó được sử dụng trong các nghiên cứu về dòng dõi nam giới và lịch sử dân số. Mặc dù kích thước nhỏ và hàm lượng gen hạn chế, nhiễm sắc thể này vẫn đóng vai trò trung tâm trong việc xác định giới tính và sinh học sinh sản của nam giới.

• Nhiễm sắc thể giới tính thường chỉ có ở nam giới.
• Mang gen quy định giới tính SRY.
• Chủ yếu không tái tổ hợp và nghèo gen.
• Quan trọng đối với khả năng sinh sản và xác định giới tính ở nam giới.