Самая маленькая хромосома человека несет решающий переключатель в развитии. Y-хромосома обычно присутствует только у мужчин и содержит ген SRY, который инициирует развитие яичек. Без гена SRY бипотенциальная гонада превращается в яичник.

Большая часть Y-хромосомы не рекомбинирует с X-хромосомой, поэтому в ней накопилась повторяющаяся ДНК, и многие предковые гены были утрачены. Несколько генов в специфическом для мужчин регионе необходимы для производства сперматозоидов. Псевдоаутосомные регионы на концах хромосомы продолжают образовывать пары с X-хромосомой во время мейоза.

Делеции Y-хромосомы могут вызывать бесплодие. Поскольку Y-хромосома передается исключительно от отца к сыну, она используется в исследованиях мужской родословной и истории популяций. Несмотря на свой небольшой размер и ограниченное содержание генов, эта хромосома остается центральной для определения пола и мужской репродуктивной биологии.

• Половые хромосомы обычно встречаются только у мужчин.
• Является носителем гена SRY, определяющего пол.
• Практически не рекомбинирующие и бедные генами
• Имеет решающее значение для мужской фертильности и определения пола.