Nejmenší lidský chromozom nese rozhodující vývojový přepínač. Chromozom Y je normálně přítomen pouze u mužů a obsahuje gen SRY, který iniciuje vývoj varlat. Bez SRY se z bipotenciální pohlavní žlázy stává vaječník.

Většina genu Y se nerekombinuje s genem X, a proto nahromadila repetitivní DNA a ztratila mnoho genů předků. Několik genů v samčí specifické oblasti je nezbytných pro produkci spermií. Pseudoautozomální oblasti na koncích se stále párují s genem X během meiózy.

Delece chromozomu Y mohou způsobit neplodnost. Protože se chromozom Y předává výhradně z otce na syna, používá se ve studiích mužských linií a historie populace. Navzdory své malé velikosti a omezenému genovému obsahu zůstává chromozom klíčový pro určení pohlaví a mužskou reprodukční biologii.

• Pohlavní chromozom se obvykle nachází pouze u mužů
• Nese gen SRY určující pohlaví
• Z velké části nekombinující a chudé na geny
• Důležité pro mužskou plodnost a určení pohlaví